Сенатор стала инициатором мероприятия.
Член Комитета СФ по социальной политике,
представитель от исполнительного органа государственной власти Белгородской
области Жанна Чефранова
Чефранова
Жанна Юрьевнапредставитель от исполнительного органа государственной власти Белгородской области
организовала
в регионе важное мероприятие: 17 февраля здесь впервые прошла Школа для людей с редким генетическим заболеванием фенилкетонурия.
Во встрече приняли участие ведущие российские эксперты в сфере генетики и психологии, представители «Общества пациентов с фенилкетонурией», медицинское сообщество Белгородской области и родители, в чьих семьях есть дети с данным заболеванием.
«Если вовремя диагностировать заболевание и следовать специальной низкобелковой диетотерапии, проявления фенилкетонурии практически не ощутимы. Поэтому так важно открыто говорить о болезни, объяснять, что нужно делать, чтобы такие дети были счастливыми и здоровыми членами общества. Все должны знать о том, что выявить заболевание в первые дни жизни можно, для этого в нашей стране всем новорожденным проводят скрининг», – подчеркнула Жанна Чефранова.
Как отметили участники, с таким заболеванием можно вести нормальный образ жизни, если уделять своему здоровью пристальное внимание – соблюдать правильную диету. Запрещены все белковые продукты. В основе рациона – некоторые виды овощей и фрукты. Для людей с фенилкетонурией разработаны специализированные лечебные смеси аминокислот, которые помогают восполнить недостаток белка.
«Есть такой медикаментозный препарат, который помогает активизировать фермент фенилаланингидроксилаза при некоторых формах классической фенилкетонурии. И пациенту можно предложить несколько изменённые варианты специализированной диеты. На сегодняшний день для пациентов с этим заболеванием старше 16 лет есть возможность лечения ферментозамещающей терапией», – рассказала врач-генетик высшей категории Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Шестопалова.
Всего в российском регистре пациентов состоит порядка 6 тыс. пациентов с фенилкетонурией, из них около 3,5 тыс. — дети.